Pionierska technika w UK: ośmioro dzieci poczętych z DNA trojga rodziców

Brytyjscy lekarze poinformowali o narodzinach ośmiorga dzieci, które przyszły na świat dzięki wykorzystaniu materiału genetycznego pochodzącego od trzech osób. Celem tej metody jest zapobieganie wyniszczającym i często śmiertelnym schorzeniom dziedziczonym.

Metoda, której pionierami są brytyjscy naukowcy, łączy komórkę jajową i plemnik matki i ojca z drugą komórką jajową pochodzącą od kobiety-dawcy. Technika ta jest legalna w Wielkiej Brytanii od dekady, jednak dopiero teraz uzyskano pierwsze dowody na to, że prowadzi ona do narodzin dzieci wolnych od nieuleczalnych chorób mitochondrialnych. Schorzenia te są zazwyczaj przenoszone z matki na dziecko i pozbawiają organizm energii, co może prowadzić do poważnych niepełnosprawności, a niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni od narodzin.

Dzieci urodzone przy użyciu techniki "trojga rodziców" dziedziczą większość, czyli około 99,9%, swojego DNA od rodziców biologicznych, ale otrzymują również niewielką ilość, około 0,1%, od drugiej kobiety–dawcy. Ta zmiana jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Rodziny, które poddały się tej procedurze, nie zdecydowały się na publiczne oświadczenia w celu ochrony prywatności. Za pośrednictwem Centrum Płodności w Newcastle, gdzie przeprowadzono zabiegi, wydały anonimowe komunikaty. Jedna z matek stwierdziła: 

Po latach niepewności, to leczenie dało nam nadzieję – a potem dało nam nasze dziecko. Teraz patrzymy na nie, pełne życia i możliwości, i jesteśmy przepełnieni wdzięcznością.

Inna matka dodała: 

Dzięki temu niesamowitemu postępowi i wsparciu, które otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest kompletna. Ciężar emocjonalny choroby mitochondrialnej został zdjęty, a w jego miejsce pojawiła się nadzieja, radość i głęboka wdzięczność.

Mitochondria to mikroskopijne struktury znajdujące się w niemal wszystkich komórkach naszego ciała, odpowiedzialne za produkcję energii. Uszkodzone mitochondria mogą prowadzić do niewydolności organów, uszkodzeń mózgu, drgawek, ślepoty i osłabienia mięśni. Około jedno na 5000 dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną.

Technika ta, opracowana ponad dekadę temu na Uniwersytecie w Newcastle, polega na zapłodnieniu komórek jajowych matki i kobiety - dawcy w laboratorium nasieniem ojca. Zarodki rozwijają się do momentu, gdy DNA z plemnika i komórki jajowej tworzy parę struktur zwanych przedjądrzami. Przedjądrza te są następnie usuwane z obu zarodków, a DNA rodziców biologicznych jest wprowadzane do zarodka wypełnionego zdrowymi mitochondriami. W rezultacie dziecko jest genetycznie spokrewnione z rodzicami, ale powinno być wolne od chorób mitochondrialnych.

Dwa raporty opublikowane w New England Journal of Medicine wykazały, że 22 rodziny przeszły przez ten proces w Centrum Płodności w Newcastle. Doprowadziło to do narodzin czterech chłopców i czterech dziewczynek, w tym pary bliźniąt, a także jednej trwającej ciąży. Profesor Bobby McFarland, dyrektor specjalistycznego serwisu NHS ds. rzadkich zaburzeń mitochondrialnych, podkreślił radość rodziców, widząc ich dzieci rozwijające się normalnie.

Wszystkie dzieci urodziły się bez chorób mitochondrialnych i osiągnęły przewidywane etapy rozwoju. Odnotowano jeden przypadek padaczki, która ustąpiła samoistnie, oraz jedno dziecko z nieprawidłowym rytmem serca, które jest skutecznie leczone. Nie uważa się, aby te przypadki miały związek z uszkodzonymi mitochondriami.

Kolejnym pytaniem jest, czy uszkodzone mitochondria mogłyby zostać przeniesione do zdrowego zarodka. W pięciu przypadkach nie wykryto chorych mitochondriów. W pozostałych trzech przypadkach od 5% do 20% mitochondriów w próbkach krwi i moczu było uszkodzonych, co jest poniżej poziomu 80% uważanego za przyczynę choroby. Konieczne są dalsze badania w celu zrozumienia i zapobiegania temu zjawisku. Profesor Mary Herbert z Uniwersytetu Newcastle stwierdziła, że odkrycia dają powody do optymizmu, ale dalsze badania są kluczowe.

Wielka Brytania nie tylko opracowała naukę o dzieciach z trojga rodziców, ale stała się również pierwszym krajem na świecie, który wprowadził przepisy zezwalające na ich tworzenie, po głosowaniu w Parlamencie w 2015 roku. Profesor Sir Doug Turnbull z Uniwersytetu w Newcastle podsumował: 

Uważam, że jest to jedyne miejsce na świecie, gdzie to mogło się wydarzyć. Skorzystaliśmy z pierwszorzędnych badań naukowych, mieliśmy ustawodawstwo, które pozwoliło na przejście do leczenia klinicznego, NHS zapewnił wsparcie, a teraz mamy ośmioro dzieci, które wydają się nie cierpieć na choroby mitochondrialne. Co za wspaniały wynik!

Źródło: Republika/New England Journal of Medicine

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś nasz artykuł do końca.

Bądź na bieżąco! Obserwuj nas w Wiadomościach Google. 

Jesteśmy na Youtube: Bądź z nami na Youtube

Jesteśmy na Facebooku: Bądź z nami na FB

Jesteśmy na platformie X: Bądź z nami na X