– To niezwykła próbka, co do której pojawiło się wiele nadzwyczajnych hipotez, idealny przykład sytuacji, w której nowoczesna nauka może odpowiedzieć na pytanie, co to jest - mówi prof. Garry Nolan ze Stanford University School of Medicine, który wraz z kolegami przeprowadził analizę pobranych ze szpiku kostnego próbek.

Po pięciu latach analiz zespół, w skład którego wchodził między innymi dr Atul Butte z University of California w San Francisco, ustalił ponad wszelką wątpliwość, że to szczątki człowieka: dziewczynki, która cierpiała na bardzo poważne schorzenia.

– Wydaje mi się, że jeśli lekarze prowadzą badania pacjentów i ich rodzin, najczęściej szukają jednej przyczyny, jakiejś rzadkiej, niezwykłej mutacji, która może wyjaśnić chorobę dziecka. W tym przypadku możemy być praktycznie pewni, że przyczyn było wiele - mówi dr Butte.

– Dramatyczny stan Aty można opisać stosunkowo krótką listą mutacji genów, o których wiedzieliśmy wcześniej, że są istotne dla prawidłowego rozwoju kości - dodaje prof. Nolan.