Przełom w badaniach nad rzadką chorobą genetyczną. FDA zatwierdziło pierwszy lek na progerię
FDA zatwierdziło lek, który przedłuża życie dzieci z niezwykle rzadką chorobą genetyczną — progerię. Choroba progeria powoduje szybkie i przedwczesne starzenie się komórek.
W rezultacie dotknięte chorobą dzieci starzeją się, zanim osiągną wiek szkolny. Większość umiera z powodu chorób serca w wieku nastoletnim.
Zatwierdzony przez FDA lek Zokinvy spowalnia ten proces..
- Zokinvy leczy, ale nie może wyleczyć całkowicie — mówi dr Leslie Gordon, profesor pediatrii na Brown University i dyrektor medyczny Fundacji Badawczej Progeria.- „Ale możemy powiedzieć, że jak dotąd wiemy, że wydłuża to średnią długość życia o około dwa i pół roku.
Gordon i jej rodzina odegrali kluczową rolę w umożliwieniu Zokinvy. Ich celem było znalezienie leczenia dla syna, Sama Bernsa, u którego zdiagnozowano progerię w 1998 roku i zmarł w 2014 roku.
Jako nastolatek Sam stał się publiczną twarzą progerii. Rozmawiał z NPR i innymi mediami o swoim stanie, był tematem filmu dokumentalnego HBO i wygłosił wykład TEDx o tym, jak żyć szczęśliwie.
Sam była jednym z pierwszych dzieci z progerią, które otrzymały Zokinvy, a Gordon mówi, że lek wydawał się przedłużać życie jej syna.
Od śmierci Sama jego rodzina nadal prowadzi The Progeria Research Foundation i szuka lekarstwa.
- Tworzymy naprawdę wspaniały zespół - mówi Audrey Gordon, ciotka Sama i prezes fundacji.
Zespół opublikował pierwsze dowody na to, że Zokinvy przynosi efekty, w 2012 roku. Jednak uzyskanie zgody FDA wymagało czasu. Jednak wreszcie się to udało.
