Pierwszy taki przypadek w Polsce. Mały Staś otrzymał lek na SMA tuż po narodzinach

Staś urodził się 20 sierpnia w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu, w 38. tygodniu ciąży. Chłopczyk otrzymał lek nusinersen już w ciągu 21 godzin po urodzeniu. To pierwszy taki przypadek w Polsce.

Nusinersen jest jednym z najdroższych leków na świecie, ale zarazem najbardziej skutecznym w leczeniu wszystkich typów SMA. We Wrocławiu kilka klinik prowadzi programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu, zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci. Profesor Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, podkreśliła w rozmowie z RMF FM, że to dzięki współpracy dwóch szpitali i pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, udało się tak szybko podać noworodkowi lek. Jak wyjaśniła prof. Królak – Olejnik, podanie nusinersenu zwiększa szanse Stasia na zdrowy rozwój i normalne życie.

Lekarze wskazują, że taka współpraca między szpitalami była konieczna. Chłopiec nie mógł bowiem teoretycznie otrzymać leku w szpitalu prowadzącym program dla dorosłych, jednak podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. Specjaliści zwracają uwagę, że w przypadku terapii SMA czas odgrywa kluczową rolę, bo im wcześniej pacjent przyjmie lek, tym większa będzie jego skuteczność. Najlepiej podać lek w pierwszej, najpóźniej w drugiej dobie życia.

Chorobę zdiagnozowano u Stasia już w pierwszych tygodniach ciąży jego mamy. Lekarze rozpoczęli wszelkie procedury kilka miesięcy przed planowanym porodem. Lek czekał w aptece na narodziny chłopca, który mógł dzięki temu otrzymać go 21 godzin po przyjściu na świat. Według lekarzy, dzięki temu rozwój ruchowy Stasia nie będzie zbytnio odbiegał od rozwoju zdrowych rówieśników chłopca. Według dotychczasowych badań nad lekiem nusinersen, kluczowe jest zaaplikowanie go dziecku, zanim zostaną u niego zaobserwowane objawy SMA.

Nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie dopiero cztery lata temu. Lekarze oceniają, że dziecko, które otrzyma lek odpowiednio wcześnie będzie całkiem zdrowe, w najgorszym wypadku „prawie” zdrowe i choć taka terapia może być bardziej obciążająca dla maluchów (ze względu na takie czynniki jak częstość podawania), jest już terapią uznaną i w pełni dostępną, a mali pacjenci otrzymują lek za darmo.

Mama Stasia, Monika Uliasz w rozmowie z RMF FM podkreśliła, że maluch jest „wspaniałym chłopczykiem” i „rześkim dzieckiem”. Pani Monika wyraziła nadzieję, że lek zadziała i chłopiec będzie rozwijał się zdrowo.

Bez diagnozy i terapii SMA prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, a to z kolei skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, kostno-szkieletowego i pokarmowego. Dzieci nieleczone umierają po dwóch – trzech latach życia. W przypadku Stasia nic nie wskazywało na chorobę. Urodził się w 38. tygodniu ciąży i otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Gdyby nie badania genetyczne, dzięki którym udało się wykryć chorobę jeszcze w fazie prenatalnej, objawy pojawiłyby się u chłopca dopiero ok. szóstego miesiąca życia, kiedy zacząłby szybko się rozwijać, a wtedy mogłoby być już za późno na skuteczne leczenie.