Plan uwzględnia sześć podstawowych obszarów: ośrodki eksperckie; diagnostykę; dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich; polski Rejestr Chorób Rzadkich; platformę informacyjną i paszport pacjenta z chorobą rzadką.

MZ zaznacza, że choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8 proc. populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, należy szacować, że w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 milionów osób.
W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

W części ogólnej planu wskazano, że niemal 50 proc. rzadkich chorób dotyczy dzieci, a około 30 proc. pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5. rokiem życia. Choroby rzadkie są przyczyną 30 proc. hospitalizacji w szpitalach dziecięcych, 40–45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia i stanowią 10–25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych.

MZ podało w poniedziałek, że koszty wprowadzenia Planu szacuje się na ponad 90 mln zł, natomiast na leki zostanie przeznaczonych 750 mln zł rocznie z Funduszu Medycznego. Dodatkowe środki przekaże także Narodowy Fundusz Zdrowia, który zacznie finansować nowe genetyczne metody diagnostyczne. Na ten cel ma zostać przekazane od 30 do 50 mln zł.
W ramach pre-konsultacji, uwagi do dokumentu można zgłaszać w formie elektronicznej do 7 marca.