Wiceminister przypomniał, że 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne. Dlatego jednym z kluczowych zadań, zawartych w planie, są inwestycje w nowoczesną aparaturę do badań molekularnych. Ponadto środki mają być przeznaczone na terapie lekowe, rejestr chorób, poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych.

Kolejnym problemem, na który wskazał, jest to, że niewielu specjalistów ma doświadczenie w rozpoznawaniu tych chorób, co w konsekwencji prowadzi do tego, że wielu pacjentów nie ma dobrze postawionej diagnozy albo czeka na nią bardzo długo.

- Pacjenci często krążą po systemie, zanim zostanie włączone właściwe leczenie - podkreślił.

Chmielowiec zwrócił też uwagę na brak dostępu do rehabilitacji czy pomocy psychologicznej. Z uwagi też na to, że w głównej mierze to najmłodsi cierpią na tego rodzaju schorzenia, ważne jest - zaznaczył - by po śmierci opiekuna była możliwość wsparcia chorej osoby.

Co mówią statystyki?

Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na 10 tys., co w przypadku Polski odpowiada ok. 2 mln chorych. 70 proc. chorych stanowią dzieci. Choroby rzadkie są przeważnie (w 80 proc.) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a około 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 8 tys.