Razem pokonamy rdzeniowy zanik mięśni. Wyzwania w opiece nad pacjentami

Historie pacjentów i ich rodzin

Emilka miała zaledwie 10 miesięcy, gdy zaczęła chodzić, ale już kilka miesięcy później pojawiły się pierwsze problemy.

- Zauważyliśmy, że córka przestała rozwijać się motorycznie. Nie zaczęła biegać, nie umiała wejść na schody, przestała kucać, bez powodu przewracała się, a gdy wstawała, robiła to w charakterystyczny sposób - podpierała się rączkami, wstawała po sobie. Później dowiedzieliśmy się, że jest to objaw typowy u dzieci, które mają zanik mięśni – opowiada Dorota Raczek, mama Emilki i prezeska Fundacji SMA.  

Emilka była jej pierwszym dzieckiem, więc na te wczesne, delikatne objawy choroby nie zwróciła uwagi. Zachowanie dziewczynki wzbudziło niepokój u babć, to one podejrzewały, że z wnuczką dzieje się coś niedobrego.

– Poszliśmy do pediatry, ten skierował nas do ortopedy. Potem był kolejny ortopeda i kolejny, oraz konsultacje fizjoterapeutyczne. Jeden z ortopedów polecił szukać pomocy u neurologów gdyż zbadał odruch kolanowy – kolano córki nawet nie drgnęło po delikatnym uderzeniu młoteczkiem. Zaczął podejrzewać, że dziecko ma zanik mięśni. Na koniec trafiliśmy do neurologa, emerytowanej pani profesor, która gdy tylko zobaczyła Emilkę, wiedziała, że córka ma SMA typu 3. Jej diagnozę potwierdziło badanie genetyczne - opowiada Dorota Raczek.  

Był 2009 rok. Dla rodziców Emilki wstrząsem była nie tylko informacja, że dziewczynka cierpi na postępującą chorobę, ale też to, że nie ma dla niej żadnego leczenia. Jedyną formą powstrzymywania, opóźniania i walki z chorobą była fizjoterapia.

- No to postawiliśmy na rehabilitację. Byliśmy bardzo zdeterminowani. Cała rodzina, ja z mężem i dziadkowie, regularnie jeździliśmy z Emilką na rehabilitację. Nie odpuściliśmy żadnych zajęć, co nie było łatwe, bo Emilka miała wtedy dwa lata, a dzieci w tym wieku nie jest łatwo przekonać do takich zabiegów – wspomina Dorota Raczek.

Ten upór i systematyczność opłaciły się.  Dziewczynka nadal sama chodzi po domu i na krótkich dystansach, co u kilkunastoletnich pacjentów z SMA typu 3 jest rzadkością. Większe odległości pokonuje przy pomocy sprzętów.  

Rodzina od lat korzysta z konsultacji wielu specjalistów: genetyka, neurologa, kardiologa, pulmonologa, ortopedy, fizjoterapeuty oraz dietetyka, bo chorzy na SMA często mają problemy z utrzymaniem prawidłowej wagi.

– Gdy Emilka miała sześć lat, była bardzo szczupła. Dopiero pod kontrolą dietetyka zaczęła prawidłowo przybierać na wadze i jeść różne dania, wcześniej była bardzo wybredna – mówi Dorota Raczek.  

Pod koniec 2016 roku do środowiska chorych na SMA dotarła informacja o dopuszczeniu w USA pierwszej terapii dla pacjentów z tą chorobą. Emilka dostaje ją od półtora roku.  Co cztery miesiące dziewczynka jeździ do szpitala na podanie leku, ale zanim dostanie lek, lekarze sprawdzają jak terapia działa.

- Ważne, by stan chorego się nie pogarszał. Terapia polega na dostarczeniu białka, którego organizm chorych nie wytwarza. Ale nie przywraca neuronów motorycznych, które obumarły w wyniku choroby. Na razie u Emilki jest dobrze, wypracowuje nowe umiejętności, choroba już nie postępuje – mówi Dorota Raczek.  

Mimo leczenia Emilka nadal potrzebuje rehabilitacji

– I to nawet bardziej intensywnej niż wcześniej. Mięśnie są coraz silniejsze, ale pojawiają się przykurcze. Rozwinęła się też skolioza. Emilka ma różnorodne zajęcia, nawet siedem razy w tygodniu, m.in. fizjoterapię metodą NDT Bobath i PNF, hipoterapię, basen, masaże – mówi Dorota Raczek. 

Emilka ma siostrę Weronikę, o trzy lata młodszą.

– Kiedy postanowiliśmy mieć drugie dziecko, była to jedna z najtrudniejszych decyzji w naszym życiu. Wiedzieliśmy już, że Emilka jest chora i że na SMA nie ma leczenia. Zdecydowaliśmy się na drugie dziecko, choćby dlatego, żeby Emilka nie była sama. Poza tym zawsze marzyliśmy o dużej rodzinie – mówi Dorota Raczek.

SMA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Gdy otrzyma tylko jedną nieprawidłową wersję genu, nie zachoruje. 

W ciąży pani Dorota poddała się badaniu prenatalnemu – biopsji kosmówki

Okazało się, że Weronika jest zdrowa. A potem pojawił się Piotruś, ale tu los za nas zdecydował. Wtedy też zrobiłam te same badanie prenatalne. Byliśmy już jednak w innej sytuacji, pojawiły się już pierwsze leki na SMA. Dzięki Fundacji SMA wiedzieliśmy co robić, gdyby okazało się, że Piotruś jest chory.  Szczęśliwie syn jest zdrowy – mówi Dorota Raczek i dodaje:

- Teraz mamy dużą pełną rodzinę. Robimy wszystko, aby Emilka była samodzielna. Wiemy też, że córka ma wsparcie siostry i brata. 

Kacper Ruciński, były prezes Fundacji SMA, ma dwie córki. Na SMA choruje młodsza. Gdy dziewczynka miała około roku, zorientowali się, że z córką jest coś nie tak.

- Nagle przestała się rozwijać ruchowo. Nie nauczyła się chodzić. Wędrowaliśmy po lekarzach. Po trzech czy czterech miesiącach od pojawienia się niepokojących objawów trafiliśmy na neurologa, który rozpoznał SMA. Diagnoza została potem potwierdzona badaniem genetycznym – opowiada Kacper Ruciński.

Państwo Rucińscy i Raczek o chorobie córki dowiedzieli stosunkowo szybko. Wielu rodziców miesiącami wędruje po lekarzach, aby dowiedzieć się co jest ich dziecku. Wielu słyszy, że ich syn czy córka są po prostu leniwe i dlatego jeszcze nie chodzą. Polska nie jest pod tym względem wyjątkiem. Z danych zagranicznych wynika, że opóźnienie w rozpoznaniu SMA wynosi od czterech miesięcy do prawie dwóch lat. Tylko w pojedynczych przypadkach udaje się zdiagnozować chorobę (i rozpocząć leczenie) na etapie przed wystąpieniem objawów. Dotyczy to zwykle rodzin, w których jest już dziecko chore na SMA. Wkrótce to się zmieni.